شایع ترین بیماری ژنتیک چیست؟

به گزارش خبرگزاری وبداجام؛ دکتر محمد صادق معلم زاده معاون درمان دانشکده علوم پزشکی تربت جام گفت: این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون شده و منجر به کم خونی می شود؛ کم خونی وضعیتی است که در آن بدن شما گلبول های قرمز طبیعی و سالم کافی ندارد و نسبت به سایر همو گلوبینوپاتی ها مانند کم خونی داسی شکل، از ژنتیک پیچیده ای برخوردار است.

وی افزود: تالاسمی به دو شکل «مینور» و «ماژور» وجود دارد؛ در فرد مینور هیچ علامتی از بیماری تالاسمی بروز نمی کند و تنها ناقل تالاسمی محسوب می شود، اما در فرد مبتلا به تالاسمی ماژور که از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی های مینور متولد می شود، بیماری شدت بیشتری پیدا می کند و فرد محکوم به دارو درمانی تا آخر عمر است. 

معاون درمان دانشکده علوم پزشکی تربت جام گفت: علائم تالاسمی می تواند متفاوت باشد، ناهنجاری های استخوانی، به ویژه در صورت ادرار تیره تاخیر در رشد و توسعه خستگی مفرط پوست زرد یا رنگ پریدگی برخی از رایج ترین علائم این بیماری می باشد.

دکتر محمد صادق معلم زاده بیان کرد: تالاسمی ماژور یک کم خونی ارثی است که به دلیل نقص در ساختمان هموگلوبین، گلبول های قرمز تولید شده عمر طبیعی نداشته و به سرعت از بین می روند و حاصل آن کم خونی شدید است که رشد و تکامل و فعالیت اعضای حیاتی بدن را مختل می کند.          

وی تصریح کرد: تزریق خون در بیماران تالاسمی یک پایه مهم درمانی محسوب می شود؛ با تزریق خون و وارد شدن گلبول های قرمز سالم، اثرات درمان نمایان می شود، اما تزریق مداوم خون باعث تجمع آهن در بدن بیماران تالاسمی می شود و بیمار باید برای جلوگیری از عوارض آن ضمن تزریق ماهانه خون تا پایان عمر، به طور روزانه داروی دفع کننده آهن مصرف کند، از این رو دغدغه تزریق و تهیه دارو همواره همراه بیمار است.

شایان ذکر است: با توجه به ارثی بودن بیماری تالاسمی، آموزش و اطلاع رسانی مهمترین رکن در پیشگیری و کنترل آن است؛ از سویی دیگر مادام العمر بودن بیماری و هزینه سنگین درمان، لزوم حمایت اجتماعی از این بیماران را موجب شده است.